孤独症的简称是ASD，全称为自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）。
ASD是一种神经发育障碍，核心特征包括社交互动与沟通困难、重复性行为及兴趣狭窄。其病因尚未完全明确，但研究显示与遗传、环境及神经生物学因素密切相关。例如，SHANK3、NLGN3等基因突变可能直接导致ASD发生，而孕期感染、早产或环境污染等环境因素可能增加患病风险。
ASD的症状通常在儿童早期（2-3岁）显现，典型表现包括：
ASD的严重程度差异显著，从轻度（如阿斯伯格综合征）到重度（如典型自闭症）不等。轻度患者可能仅存在社交技巧缺陷，而重度患者可能伴随严重语言障碍和智力残疾。
诊断ASD主要依赖行为观察与发育评估，常用工具包括《自闭症诊断观察量表》（ADOS）和《自闭症诊断访谈修订版》（ADI-R）。早期诊断与干预对改善预后至关重要，可显著提升患者的生活质量。
干预方法以行为疗法为核心，如应用行为分析（ABA），通过正向强化改善社交与沟通技能。此外，语言治疗可提升表达能力，职业治疗帮助日常生活技能训练，社交技能训练则针对同伴互动缺陷。综合干预需根据个体症状定制，并需家庭、学校及医疗团队的长期协作。
