目前成骨不全症约有八个分型，可从I型到VIII型。其分型主要通过体征和症状进行区分，但依然会有特征重叠部分。I型是成骨不全症最轻的类型，II型是最严重的，其他类型的症状介于这两个极端之间。佳学基因采用致病基因鉴定基因解码不仅可以精确的分类，更重要的是可以在生育前、疾病发生前对疾病的种类、发生时间和严重程度进行判断。
轻型成骨不全症主要发生在儿童期和青春期期间，通常由轻微创伤引起的骨折，成年期骨折发生率较低。此外，患者通常具有蓝色或灰色的巩膜，并可能在成年后出现听力障碍，其身高通常是正常的或接近正常的身高。
其他类型的成骨不全症较为严重，可能在出生之前就有频繁的骨折，其特征可能包括蓝巩膜，身材矮小，听力障碍，呼吸系统问题，牙齿发育障碍等。II型是成骨不全症最严重的形式，出生后肋骨及肺部发育不全，呼吸困难可危及生命，经常在出生后不久死亡。
据统计，全世界每十万人中就有六到七人遗患此病，其中I型和IV型是成骨不全症最常见的类型，每10万人中既有4-5人发病。
基因解码研究显示，导致这种病的仍然还有其他基因在作怪，基因解码开发的致病基因鉴定基因解码技术，根据发病机理，而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因，更能精准的查找致病基因，分析也的准确性方面也具有决定性优势。
