奥尔布赖特综合征有什么症状呢?

奥尔布赖特综合征有什么症状呢?

您说的奥尔布赖特综合征也称:McCune-Albright综合征,是由这两位美国医生发生的疾病也用他们两个的名字命名,这是一种多发性骨纤维营养不良(OMIM数据库ID:174800),临床特征主要为:多发性骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑、以及性早熟为主。除性早熟外,内分泌系统还表现为多种异常,常有甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、肢端肥大症、高泌乳素血症、垂体腺瘤等多种内分泌异常表型。McCune-Albright综合征患者是由于GNAS1突变基因的激活或功能活化引起的,通常表现体细胞嵌合体。由不同受累组织内的体细胞突变导致。